Presenil Demansın Nadir Görülen Tipi Nasu Hakola Sendromu Tanılı Hastanın Palyatif Bakım ve Takibi

Hilal Özkaya, Bedia Samancı, Başak Korkmazer, Sibel Baktır Altuntaş

Anahtar Kelimeler: Nasu Hakola sendromu, demans, aile hekimliği, bütüncül yaklaşım, palyatif bakım

Giriş:

Presenil demansın nadir görülen tiplerinden olan Nasu Hakola Sendromu; TREM2 (Triggering Receptor Expressed on Myeloid cells 2) geninde mutasyon sonucu oluşan otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Erken yaşta başlayan ve genellikle frontotemporal özellikli demans, multifokal kemik kistleri ve epilepsi ataklarıyla seyreden hastalığın ilerleyici özelliği nedeniyle takibinde palyatif bakım ve bütüncül yaklaşım da önem arz etmektedir.

Olgu:

Olgumuz; 3 yıl önce başlayan duygu durum değişiklikleri üzerine eklenen davranış değişiklikleri ve daha sonra başlayan epilepsi nöbetleri nedeniyle hastaneye başvurmuş olan ve şu an 39 yaşında bir kadın hastadır. Yapılan ileri değerlendirme ve genetik analiz sonucu hastaya Nasu Hakola Sendromu tanısı konarak antiepileptik tedavi ile evde bakım ve takibine başlandığı, tedaviye rağmen ara ara epilepsi nöbetleri geçirdiği öğrenilmiştir. Hastanın en son 3 ay önce status epilepticus tablosu ile yoğun bakım ünitesinde takip edilerek taburcu edildiği, bir gün sonra aynı tablo ile rehospitalize edildiği öğrenildi. Yoğun bakım ünitesinden taburculuğu sonrası Palyatif Bakım Merkezimize yatırılan hasta, Yoğun Bakım Ünitesinde iken uygulanan PEG (Perkütan Endoskopik Gastrostomi) ile beslenme için aile eğitimi, uygulanan antiepileptik dozlarının optimizasyonu ve kronik diğer sorunlarına palyatif yaklaşım amacıyla 11.09.2020-24.09.2020 tarihleri arasında merkezimizde tedavi ve takip edilerek taburcu edildi.

Sonuç:

Demans; kronik ilerleyici bir nörolojik hastalık olup, hastalığın her evresindeki hastanın takip ve bakımında, aileyi de içine alan bütüncül bir yaklaşım gerekmektedir. Nasu Hakola Sendromu presenil bir demans hastalığı olup hem dünyada hem de ülkemizde bildirilen vaka sayıları çok azdır. Vakamız 39 yaşında ve 3 yıl önce frontotemporal özellikli demans tablosu ile tanı konulmuş olup, epilepsi nöbetleri mevcut olan ancak kemik kistleri mevcut olmayan bir Nasu Hakola hastasıdır. İlerleyen demans sonucu disfajisi gelişen ve yatağa bağımlı olan hastanın nütrisyonu, kronik dermatiti ve aile eğitimi için palyatif bakım alması, aile hekimliğinin bütüncül yaklaşım prensibine uygun görünmektedir.

Kaynaklar:

#56